هانتینگتون چیست؟ علائم تشخیص و درمان

هانتینگتون یک بیماری نادر و ارثی است که باعث تخریب پیشرونده (دژنراسیون) سلول های عصبی در مغز می شود. بیماری هانتینگتون تأثیر گسترده ای بر توانایی های عملکردی فرد دارد و معمولاً منجر به اختلالات حرکتی، تفکر (شناختی) و روانپزشکی می شود. علائم بیماری هانتینگتون می تواند در هر زمانی ایجاد شود، اما اغلب زمانی که افراد در دهه 30 یا 40 زندگی خود هستند ظاهر می شوند. اگر این بیماری قبل از 20 سالگی ایجاد شود، بیماری هانتینگتونِ نوجوانان نامیده می شود. هنگامی که این بیماری در مراحل اولیه ایجاد می شود، علائم تا حدودی متفاوت است و بیماری ممکن است سریعتر پیشرفت کند. تشخیص بیماری هانتینگتون کار پیچیده ای نیست. داروهایی برای کمک به مدیریت علائم بیماری هانتینگتون در دسترس هستند. اما درمان ها نمی توانند از زوال جسمی، ذهنی و رفتاری مرتبط با این بیماری جلوگیری کنند.

علائم بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون معمولاً باعث اختلالات حرکتی، شناختی و روانی با طیف وسیعی از علائم و نشانه ها می شود. اینکه کدام علائم برای اولین بار ظاهر می شوند، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی علائم غالب تر به نظر می رسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکردی دارند، اما می توانند در طول دوره بیماری تغییر کنند.

اختلالات حرکتی

اختلالات حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون می تواند شامل مشکلات حرکتی غیرارادی و اختلالات در حرکات ارادی باشد، مانند:

• حرکات تند و سریع یا انقباض غیر ارادی (کُره)
• مشکلات عضلانی، مانند سفتی یا انقباض عضلانی (دیستونی)
• حرکات آهسته یا غیر طبیعی چشم
• اختلال در راه رفتن، وضعیت و تعادل
• مشکل در گفتار یا بلع

اختلال در حرکات ارادی – به جای حرکات غیر ارادی – ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد برای کار، انجام فعالیت های روزانه، برقراری ارتباط و مستقل ماندن داشته باشد. توجه به این موارد به تشخیص بیماری هانتینگتون کمک شایانی می کند.

اختلالات شناختی

اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون همراه است عبارتند از:

• مشکل در سازماندهی، اولویت بندی یا تمرکز بر روی کارها
• عدم انعطاف پذیری یا تمایل به گیر کردن در یک فکر، رفتار یا عمل (استقامت)
• عدم کنترل تکانه که می تواند منجر به طغیان، عمل بدون فکر و بی بند و باری جنسی شود.
• عدم آگاهی از رفتارها و توانایی های خود
• کندی در پردازش افکار یا “یافتن” کلمات
• مشکل در یادگیری اطلاعات جدید

توجه به این موارد به تشخیص بیماری هانتینگتون کمک شایانی می کند.

اختلالات روانی

شایع ترین اختلال روانپزشکی مرتبط با این بیماری افسردگی است. این فقط یک واکنش به دریافت تشخیص بیماری نیست. در عوض، به نظر می رسد افسردگی به دلیل آسیب به مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز ناشی از هانتینگتون رخ می دهد. علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• احساس تحریک پذیری، غمگینی یا بی تفاوتی
• کناره گیری اجتماعی
• بیخوابی
• خستگی و از دست دادن انرژی
• افکار مکرر مرگ، مرگ یا خودکشی

سایر اختلالات روانپزشکی رایج عبارتند از:

• اختلال وسواس اجباری، وضعیتی که با افکار مکرر، مزاحم و رفتارهای تکراری مشخص می شود.
• شیدایی، که می تواند باعث خلق و خوی بالا، بیش فعالی، رفتار تکانشی و افزایش عزت نفس شود.
• اختلال دوقطبی، وضعیتی با دوره های متناوب افسردگی و شیدایی

علاوه بر اختلالات فوق، کاهش وزن در افراد مبتلا به ویژه با پیشرفت بیماری شایع است. توجه به این موارد به تشخیص بیماری هانتینگتون کمک شایانی می کند.

علائم بیماری هانتینگتون نوجوانان

شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوانتر ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد. مشکلاتی که اغلب در مراحل اولیه بیماری ظاهر می شوند عبارتند از:

• تغییرات رفتاری
• مشکل در توجه
• افت سریع و قابل توجه در عملکرد کلی مدرسه
• مشکلات رفتاری
• تغییرات فیزیکی
• ماهیچه های منقبض و سفت که بر راه رفتن تأثیر می گذارند (به ویژه در کودکان خردسال)
• لرزش یا حرکات غیر ارادی خفیف
• زمین خوردن یا کلافگی مکرر
• تشنج
  

  برای مشاوره، رزرو نوبت، خدمات آنلاین و ویزیت در منزل با ما تماس بگیرید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر متوجه تغییراتی در حرکات، وضعیت عاطفی یا توانایی ذهنی خود شدید به پزشک مراجعه کنید. علائم و نشانه های بیماری هانتینگتون می تواند ناشی از تعدادی از شرایط مختلف باشد. بنابراین، تشخیص سریع و کامل مهم است.

علل

این بیماری به دلیل نقص ارثی در یک ژن ایجاد می شود. بیماری Huntington یک اختلال اتوزومال غالب است، به این معنی که فرد برای ایجاد این اختلال تنها به یک نسخه از ژن معیوب نیاز دارد.

به استثنای ژن‌های روی کروموزوم‌های جنسی، یک فرد دو نسخه از هر ژن را به ارث می‌برد – یک نسخه از هر والدین. والدینی که دارای یک ژن معیوب هستند می توانند از امتداد نسخه معیوب ژن یا نسخه سالم عبور کنند. بنابراین، هر یک از فرزندان خانواده 50 درصد شانس به ارث بردن ژنی را دارند که باعث این اختلال ژنتیکی می شود.

عوارض هانتینگتون

پس از شروع بیماری، توانایی های عملکردی فرد به تدریج در طول زمان بدتر می شود. سرعت پیشرفت بیماری و مدت زمان آن متفاوت است. زمان ظهور بیماری تا مرگ اغلب حدود 10 تا 30 سال است. بیماری هانتینگتونِ جوان معمولاً در عرض 10 سال پس از بروز علائم منجر به مرگ می شود.

افسردگی بالینی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد. برخی تحقیقات نشان می دهد که خطر خودکشی بیشتر قبل از تشخیص بیماری و در مراحل میانی بیماری زمانی که فرد شروع به از دست دادن استقلال می کند، رخ می دهد.

در نهایت، یک فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون برای تمام فعالیت های زندگی روزمره و مراقبت نیاز به کمک دارد. در اواخر بیماری، او احتمالاً در تخت حبس می شود و نمی تواند صحبت کند. فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون به طور کلی قادر به درک زبان است و از خانواده و دوستان خود آگاهی دارد، اگرچه برخی اعضای خانواده را نمی شناسند.

علل شایع مرگ عبارتند از:

• پنومونی یا سایر عفونت ها
• صدمات مربوط به سقوط
• عوارض مربوط به ناتوانی در بلع

پیشگیری از هانتینگتون

افرادی که دارای سابقه خانوادگی شناخته شده بیماری Huntington هستند به طور قابل درکی نگران هستند که آیا ممکن است ژن هانتینگتون را به فرزندان خود منتقل کنند یا خیر. این افراد ممکن است گزینه های آزمایش ژنتیک و تنظیم خانواده را در نظر بگیرند.

اگر والدین در معرض خطر آزمایش ژنتیک را در نظر دارند، ملاقات با یک مشاور ژنتیک می تواند مفید باشد. یک مشاور ژنتیک در مورد خطرات بالقوه نتیجه آزمایش مثبت صحبت خواهد کرد، که نشان می دهد والدین به این بیماری مبتلا خواهند شد. همچنین، زوج‌ها باید انتخاب‌های بیشتری در مورد بچه دار شدن یا در نظر گرفتن گزینه‌های جایگزین، مانند آزمایش قبل از تولد برای ژن یا لقاح آزمایشگاهی با اسپرم یا تخمک اهداکننده داشته باشند.

گزینه دیگر برای زوج های هانتینگتون لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی است. در این فرآیند تخمک ها از تخمدان ها خارج شده و با اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور می شوند. جنین ها از نظر وجود این ژن آزمایش می شوند و فقط آن هایی که آزمایش ژن Huntington را منفی می کنند در رحم مادر کاشته می شوند.

هانتینگتون چگونه به ارث می رسد؟

همانطور که گفتیم این بیماری توسط یک ژن معیوب ایجاد می شود که منجر به آسیب تدریجی بخش هایی از مغز در طول زمان می شود. شما معمولاً فقط در صورتی در معرض خطر ابتلا به آن هستید که یکی از والدین شما آن را داشته باشد. هم مردان و هم زنان می توانند آن را دریافت کنند.

اگر والدینی دارای ژن بیماری هانتینگتون باشند، موارد زیر وجود دارد:

• 1 در 2 (50%) احتمال ابتلای هر یک از فرزندانشان به این بیماری – کودکان مبتلا نیز می توانند این ژن را به هر کودکی که دارند منتقل کنند.
• 1 در 2 (50%) احتمال اینکه هر یک از فرزندانشان هرگز به این عارضه مبتلا نشوند – کودکان سالم نمی توانند این بیماری را به کودکانی که دارند منتقل کنند.

گاهی اوقات، ممکن است بدون داشتن سابقه بیماری هانتینگتون در خانواده، به بیماری هانتینگتون مبتلا شوید. اما این معمولا فقط به این دلیل است که یکی از والدین شما هرگز به آن مبتلا نشده است.

درمان و حمایت

در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری یا هیچ راهی برای جلوگیری از بدتر شدن آن وجود ندارد. اما درمان و حمایت می تواند به کاهش برخی از مشکلات ناشی از آن کمک کند، مانند:

• داروهای افسردگی، نوسانات خلقی و حرکات غیر ارادی
• کاردرمانی برای کمک به آسان ‌تر کردن کارهای روزمره
• گفتار و زبان درمانی برای مشکلات تغذیه و ارتباط
• فیزیوتراپی برای کمک به حرکت و تعادل

در بسیاری از مناطق، کلینیک های بیماری هانتینگتون وجود دارد که توسط یک پزشک و پرستار متخصص اداره می شود و می تواند درمان و پشتیبانی هایی را ارائه دهد و در صورت نیاز شما را به سایر متخصصان معرفی کند.

تحقیقات در مورد درمان های جدید ادامه دارد و اخیراً نتایج امیدوارکننده ای به دست آمده است.

داروها

داروها می توانند به کاهش برخی از مشکلات ناشی از بیماری Huntington کمک کنند، اما این بیماری را متوقف یا کند نمی کنند.

• داروهای ضد افسردگی برای افسردگی
• داروهایی برای کاهش نوسانات خلقی و تحریک پذیری
• داروهایی برای کاهش حرکات غیر ارادی
• برخی از این داروها برای بیماری هانتینگتون مجوز ندارند، اما مشخص شده است که به تسکین علائم کمک می کنند.

اکثر این داروها می توانند عوارض جانبی دردسرساز ایجاد کنند. در مورد فواید و خطرات احتمالی مصرف آن ها با پزشک خود صحبت کنید.

کمک در کارهای روزمره در افراد مبتلا به هانتینگتون

اگر به بیماری هانتینگتون مبتلا هستید، کارهای روزانه مانند پوشیدن لباس، حرکت در خانه و غذا خوردن می تواند خسته کننده باشد. یک کاردرمانگر می‌تواند به فعالیت‌هایی که برایتان دشوار است نگاه کند و ببیند آیا راه دیگری برای انجام آن‌ها وجود دارد یا خیر. آن ها همچنین می‌توانند تغییراتی را که می‌توان در خانه و تجهیزاتی که می‌توانید برای آسان‌تر کردن کارها استفاده کنید، توصیه کنند. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• قرار دادن سطح شیب دار برای دسترسی به یک منطقه با ویلچر
• نصب بالابر
• نصب نرده های دستگیره – به عنوان مثال، در کنار پله ها یا کنار تخت برای بیماران هانتیگتون
• با استفاده از درب بازکن برقی، مسواک برقی و ظروف آشپزخانه با دسته های بزرگ که راحت تر در دست قرار می گیرند.
  

  برای مشاوره، رزرو نوبت، خدمات آنلاین و ویزیت در منزل با ما تماس بگیرید.

کمک به غذا خوردن و ارتباط در افراد مبتلا به هانتینگتون

اگر به دلیل این بیماری در برقراری ارتباط و غذا خوردن مشکل دارید، گفتار درمانگر و متخصص تغذیه می توانند به شما کمک کنند. به عنوان مثال، آن ها می توانند در مورد:

• راه های جایگزین برای برقراری ارتباط – مانند دستگاه های گفتار الکترونیکی یا نمودارهای تصویری
• یک رژیم غذایی پر کالری برای کمک به جلوگیری از کاهش وزن
• راه هایی برای آسان کردن جویدن و بلعیدن غذا
• در برخی موارد هانتینگتون ، ممکن است به یک لوله تغذیه که مستقیماً وارد معده شما می شود نیاز باشد.

اگر نمی خواهید به این روش تغذیه شوید، ممکن است بخواهید تصمیمی از قبل بگیرید که نحوه مراقبت از شما در مراحل بعدی بیماری را مشخص کند.

کمک به مشکلات حرکتی و تعادلی

اگر به بیماری هانتینگتون مبتلا هستید، مهم است که سعی کنید تا آن جا که می توانید فعال بمانید. این می تواند به شما کمک کند هم از نظر جسمی و هم از نظر روحی بهتر باشید. اگر در هماهنگی و تعادل مشکل دارید، دور زدن می تواند دشوار باشد، اما حتی پیاده روی منظم با استفاده از وسایل کمکی مانند عصا می تواند مفید باشد. فیزیوتراپیست همچنین می تواند به مشکلات حرکتی کمک کند.

در هانتینگتون آن ها ممکن است مواردی مانند:

• یک برنامه ورزشی
• حرکت و کشش مفاصل (دستکاری)
• ماساژ را انجام دهند.

منابع

1. huntington.com
2. mayoclinic